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2.Hb Galliera Ⅱ
异常血红蛋白名称及分子特征
Hb Galliera Ⅱ alpha2 6(A4)Asp>His
HGVS命名 HBA2:c.19G>C
病例简介
女性,46岁,安徽省明光市人,常规体检。高效液相色谱法糖化血红蛋白结果为5.2%(33mmol/mol),色谱图见Hb A2异常(图2-4),毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为4.2%(23mmol/mol),图谱未见异常(图2-5)。毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于F区和C区,含量分别为10.7%和0.4%,Hb A2 2.1%(图2-6),高效液相色谱法血红蛋白分析发现在D窗存在变异峰,含量为13.7%(图2-7)。相关实验室检查结果:空腹血糖4.30mmol/L,RBC 5.16×1012/L,Hb 156g/L,MCV 90.5fL,MCH 30.2pg,常规地中海贫血基因检测正常,测序结果为 Hb Galliera Ⅱ[HBA2:c.19G>C,CD6(GAC>CAC),Asp>His]。

图2-4 高效液相色谱法Hb A1c图谱

图2-5 毛细管电泳法Hb A1c图谱

图2-6 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

图2-7 高效液相色谱法血红蛋白分析图谱
(徐安平 纪玲)